Kako jedinstvena genska mutacija može pokrenuti autizam
Koji čimbenici pokreću autizam? To je pitanje na koje istraživači još uvijek nemaju odgovor. Nova studija provedena na miševima i procjena podataka od ljudi sugerira da jedinstvena genetska mutacija može igrati ključnu ulogu u ranom razvoju mozga, pridonoseći autizmu.
Autizam - koji znanstvenici i zdravstveni radnici često nazivaju poremećajem iz autističnog spektra (ASD) - različit je za različite pojedince i njegove osobine obično postaju vidljive u djetinjstvu.
Stručnjaci smatraju autizam "razvojnim poremećajem", a autistični pojedinci mogu imati različita iskustva u pogledu odnosa s drugim ljudima; mogu učiti drugačije i sudjelovati u ponavljajućim pokretima.
Nekim ljudima ove osobine nisu prepreka u svakodnevnom životu. Drugi mogu smatrati da su ovi ili aspekti ovih osobina beskorisni ili da stvaraju poteškoće u vezi s ljudima oko sebe.
U tim situacijama zdravstveni radnici mogu savjetovati o različitim načinima suočavanja ili strategijama samorazvoja. To može uključivati sudjelovanje u kognitivnoj bihevioralnoj terapiji (CBT), terapiji upravljanja biheviorom ili treningu socijalnih vještina. Drugi mogu predložiti uzimanje nekih lijekova, poput antidepresiva ili lijekova protiv anksioznosti, gdje je to prikladno.
Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO), otprilike 1 na 160 djece širom svijeta je autistično. Unatoč tome, znanstvenici još uvijek nisu sigurni koji točno faktori pokreću razvoj autističnih osobina.
Nova studija Medicinskog fakulteta Sveučilišta Sjeverne Karoline (UNC) u Chapel Hillu sugerira da genetska mutacija koja pokreće značajke ranog razvoja moždane kore može igrati ključnu ulogu u autizmu.
Znanstvenici su svoja istraživanja provodili na modelima miša i također procijenili genetske podatke prikupljene od ljudi. Autori svoja otkrića predstavljaju u studijskom radu koji se pojavljuje u časopisu Neuron.
"[Novo] otkriće sugerira da ASD može biti uzrokovan poremećajima koji su se dogodili vrlo rano kada se moždana kora tek počinje konstruirati."
Viša autorica prof. Eva Anton
Gen ključ za rani razvoj mozga
Istraživački tim usredotočio se na moždani korteks jer kod ljudi ovaj dio mozga regulira funkcije višeg reda, poput govora, svijesti i pamćenja.
Znanstvenici tek trebaju naučiti kako se moždana kora razvija, ali znaju da je vrsta stanica prekursora - koje se kasnije diferenciraju i postaju specijalizirane stanice - nazvane radijalne glijalne stanice, ključna za rani kortikalni razvoj.
Te se stanice formiraju u osnovi korteksa u određenom „dizajnu“ koji istraživači nazivaju „popločanim uzorkom“. Svaka radijalna glija stanica djelomično generira "bazalni proces" - emanaciju nalik na stabljiku koja djeluje kao "skela" i pomaže novim neuronima (moždanim stanicama) da se organiziraju i smjeste na dodijeljene položaje.
U svojoj novoj studiji na životinjama, istraživači UNC-a otkrili su da je gen tzv Memo1 remeti obrazac radijalnih glija stanica, njihov bazalni proces i cijelu početnu organizaciju novih moždanih stanica.
Tim objašnjava da su prethodne studije otkrile da mutacije u MEMO1 kod ljudi ponekad imaju asocijacije na autizam. Međutim, ostalo je nejasno može li ili bi ta mutacija mogla pridonijeti razvoju autizma.
Za svoja trenutna istraživanja, prof. Anton i kolege odlučili su raditi s miševima, u čemu su obrisali Memo1 gen u ranoj fazi kortikalnog razvoja. Tim je želio saznati kakav bi učinak to imalo na mozak.
Nakon toga, istraživači su primijetili poremećaje radijalnih glija stanica, čiji bi obrazac, kako kažu, obično ostao stabiliziran djelovanjem proteina Memo1, kodiranog istoimenim genom.
Bez nje, skela koja je poticala iz radijalnih glija stanica pretjerano se razgranala i promijenila popločavanje samih radijalnih glija stanica. To je rezultiralo dezorganizacijom novih moždanih stanica, od kojih su se neke potpuno postavile na pogrešne položaje.
Genetske mutacije u ljudi
Prof. Anton i tim primjećuju da je slična vrsta dezorganizacije živčanih stanica prisutna u mozgu neke autistične djece, prema postojećim studijama.
Na temelju tragova koje su ponudili njihovi nalazi na glodavcima i prethodnih studija na ljudima, istraživači su zatim nastavili analizirati mutacije MEMO1 gen kod autističnih osoba koje su imale karakteristična ponašanja, a imale su i intelektualne smetnje.
Pritom je tim otkrio da je mutacija ovog gena kod ljudi kodirala skraćeni oblik proteina MEMO1, što, kako su autori rekli u svom radu, "rezultira funkcionalnim gubitkom MEMO1" i utječe na razvoj radijalnih glija stanice.
Štoviše, kad su istražitelji još jednom pogledali inženjerirane miševe, primijetili su da glodavci u nokdaunima pokazuju određeno ponašanje - na primjer, nedostatak interesa za istraživanje - u skladu s nekim ponašanjem tipičnim za autizam.
"Za poremećaje razvoja mozga, poput ASD-a, važno je razumjeti podrijetlo problema, čak iako smo još uvijek daleko od mogućnosti ispravljanja razvojnih poremećaja koji se javljaju u maternici", kaže prof. Anton.
"Ovo temeljno znanje trebamo ako želimo istinski doći do temeljnih uzroka ovih stanja i na kraju razviti bolje dijagnostičke ili terapijske strategije", nastavlja ona.
Takva otkrića mogu u budućnosti dovesti do boljih mogućnosti liječenja za osobe kod kojih određene značajke autizma dovode do invaliditeta ili problema u ponašanju. Međutim, zagovornici autistike i dalje pozivaju znanstvenike da autizam, u cjelini, ne smatraju medicinskim stanjem ili problemom koji treba riješiti.
„Potrebno je otkloniti razlike u zdravstvenoj zaštiti i učiniti dostupnijim korisne terapije; međutim, trebalo bi obeshrabriti upotrebu znanstveno nedokazanih tretmana i onih koji se usredotočuju na normalizaciju, a ne na poučavanje korisnim vještinama ”, upozoravaju iz Autistične mreže samozastupanja
