Što znati o mikrocefaliji

Mikrocefalija je rijetko neurološko stanje. U usporedbi s djecom iste dobi, dijete s mikrocefalijom ima manju glavu, a povremeno i manji mozak.

Nenormalan razvoj mozga često prati mikrocefaliju. Stanje se često može pojaviti zajedno s drugim glavnim urođenim manama. Međutim, mikrocefalija može biti jedina prisutna abnormalnost.

Stanje se dogodi između 2 i 12 na svakih 10 000 živorođenih svake godine u Sjedinjenim Državama.

U ovom članku istražujemo uzroke, dijagnozu i liječenje mikrocefalije.

Uzroci

Mikrocefalija je skupljanje mozga i lubanje. Niz genetskih stanja, infekcija i bolesti mogu to uzrokovati.

Uzrok mikrocefalije nije uvijek jasan. Stanje se može razviti pri rođenju ili u prvih nekoliko godina života.

Međutim, određeni uvjeti mogu imati veze s njegovim razvojem.

Uvjeti koji povećavaju rizik od razvoja mikrocefalije uključuju:

• genetske ili kromosomske abnormalnosti, poput Downovog sindroma
• infekcije tijekom trudnoće, poput rubeole, toksoplazmoze, citomegalovirusa, vodenih kozica i moguće virusa Zika
• jaka pothranjenost
• kraniosinostoza, ili prerano spajanje linije šava lubanje
• cerebralna anoksija, stanje koje uključuje smanjenje isporuke kisika u mozak fetusa
• majčina nekontrolirana fenilketonurija (PKU), urođena anomalija koja ograničava sposobnost tijela da razgradi određenu aminokiselinu

Čimbenici okoliša također mogu povećati rizik od mikrocefalije. Ako je majka dok je u maternici izložena fetusu izloženom ilegalnim drogama, alkoholu ili toksinima, rizik od dojenčeta da razvije moždane abnormalnosti veći je.

Simptomi

Iako je glavno obilježje mikrocefalije smanjen opseg glave, stanje ima i druge učinke na zdravlje koji mogu ograničiti kvalitetu života i narušiti razvoj.

Učinci mikrocefalije na razvoj mogu se kretati od blagih do teških i mogu uključivati:

• odgođeni razvoj, poput učenja govora, stajanja, sjedenja ili hodanja u kasnijoj dobi od druge djece u sličnoj fazi
• poteškoće u učenju
• pitanja kretanja i ravnoteže
• visoki plač
• problemi s hranjenjem, poput disfagije ili poteškoća s gutanjem
• gubitak sluha
• smanjen vid zbog lezija na mrežnici, području stražnjeg dijela oka
• iskrivljene crte lica i izrazi lica
• hiperaktivnost
• nizak rast

U težim slučajevima mikrocefalija može biti opasna po život.

Dijagnoza

CT skeniranje može pomoći u identificiranju mikrocefalije.

Povremeno liječnik može otkriti prisutnost mikrocefalije na ultrazvuku drugog ili trećeg tromjesečja i dijagnosticirati anomaliju prije rođenja djeteta.

Da bi dijete nakon rođenja dobilo dijagnozu mikrocefalije, proći će postupak dubinskog pregleda.

Dijagnostički postupak mikrocefalije može uključivati:

• fizički pregled, uključujući procjenu opsega glave
• obiteljska povijest i procjena veličine glave roditelja
• grafički prikaz rasta glave tijekom vremena

Jednom kada liječnik dijagnosticira mikrocefaliju, liječnici bi također mogli koristiti CT ili MRI snimke i krvne testove za procjenu ozbiljnosti i uzroka mikrocefalije, kao i svih ostalih povezanih stanja.

Neki od ovih testova također mogu pružiti zdravstvenom timu informacije o prisutnosti infekcije u maternici koja je mogla uzrokovati strukturne promjene na mozgu.

Liječenje

Trenutno nije dostupan lijek ili lijek za mikrocefaliju.

Umjesto toga, liječenje se fokusira na upravljanje stanjem i ublažavanje povezanih zdravstvenih problema, poput napadaja. Ako trajni proces pridonosi mikrocefaliji, poput pothranjenosti, zdravstveni radnici također će se pozabaviti time.

Dojenčad s blagom mikrocefalijom obično trebaju samo rutinske preglede. Međutim, onima s težim oblikom bolesti mogu biti potrebni programi intervencije u ranom djetinjstvu kako bi ojačali svoje fizičke i intelektualne sposobnosti.

Ti će programi često uključivati ​​govorne, fizičke i radne terapije.

Stanje koje se naziva kraniosinostoza može uzrokovati mikrocefaliju. U slučajevima kraniosinostoze, zglobovi između kostiju lubanje dojenčadi prerano se spajaju, sprečavajući mozak da u potpunosti raste.

Međutim, ovo je stanje obično reverzibilno kirurškim zahvatom koji pomaže preoblikovanju lubanje.

Outlook

Iako se mogućnostima liječenja upravlja, a ne izliječi mikrocefalija, neki ljudi s tim stanjem imaju normalnu kognitivnu funkciju i glavu koja s vremenom raste, unatoč tome što ostaje manja od uobičajenog uzorka rasta.

Međutim, ljudi s mikrocefalijom kao posljedicom Zike često imaju ozbiljniju prezentaciju koja bi možda trebala i intenzivnu njegu tijekom cijelog života.

Prevencija

Razgovarajte sa svojim liječnikom o osobnim rizicima od djeteta s mikrocefalijom i koracima koje možete poduzeti za smanjenje tog rizika.

U bilo kojoj trudnoći važno je smanjivanje rizika od komplikacija izbjegavanjem alkohola, droga i drugih toksina.

Vodene kozice, rubeola, citomegalovirus i toksoplazmoza imaju veze sa tim stanjem, pa poduzmite preventivne mjere protiv ovih bolesti.

Moguća veza između mikrocefalije i virusa Zika

Virus Zika ima veze s mikrocefalijom.

Zbog nedavnih zabrinutosti zbog rizika od mikrocefalije i virusa Zika, Centri za kontrolu bolesti (CDC) preporučuju trudnicama da izbjegavaju putovanja u regije u kojima je bolest prisutna.

Kliknite ovdje za cjelovit, ažuran pregled zemalja koje CDC navodi kao rizične za Žiku.

Dr. Mark DeFrancesco, predsjednik Američkog koledža opstetričara i ginekologa (ACOG), savjetovao je sljedeće u izjavi podržavajući smjernice za putovanje koje je utvrdio CDC.

"Putovanje u regije s kontinuiranim izbijanjem virusa Zika ne preporučuje se trudnicama ili ženama koje razmišljaju o trudnoći."

Informacije o Žiki razvijaju se i mijenjaju prilično brzo. Slijedite ovu vezu za najnovije izjave i preporuke ACOG-a.

Da biste saznali više o CDC-ovim preporukama za putovanja, posjetite njihovu web stranicu o zdravstvenim putovanjima.