Osobina srpastih stanica: Što trebate znati

Osobina srpastih stanica genetska je značajka koja utječe na krv. Osoba koja ga ima obično nema simptoma, ali možda će trebati poduzeti nekoliko dodatnih mjera opreza. Razlikuje se od bolesti srpastih stanica.

Medicinski gledano, osobina je naslijeđena osobina. Osoba sa svojstvom srpastih stanica naslijedila je jedan abnormalni gen za hemoglobin od jednog roditelja, a jedan normalni od drugog. Hemoglobin je protein u crvenim krvnim stanicama koji prenosi kisik po tijelu.

U Sjedinjenim Državama osobina srpastih stanica najčešća je među Crncima, ali može se javiti ljudima koji su Latinx ili iz mediteranske regije, južne Azije ili Bliskog istoka.

U ovom članku saznajte što je osobina srpastih stanica i što znači za ljude koji je imaju.

Što je osobina srpastih stanica?

Sportaši s obilježjem srpastih stanica možda će trebati poduzeti mjere predostrožnosti tijekom treninga.

Osobina srpastih stanica nasljedni je poremećaj koji utječe na crvene krvne stanice. Javlja se kod 1-3 milijuna ljudi u SAD-u i 8-10% Crnaca u zemlji.

Osobe sa svojstvom srpastih stanica naslijedile su jedan gen za normalni hemoglobin i jedan za hemoglobin srpastih stanica. Nasljeđivanje samo jednog abnormalnog gena ono je po čemu se osobina srpastih stanica razlikuje od bolesti srpastih stanica.

Bolest srpastih stanica

Bolest srpastih stanica javlja se kada osoba naslijedi dva gena srpastih stanica, po jedan od svakog roditelja. Zbog toga crvene krvne stanice postaju tvrde, ljepljive i oblikovane poput srpova.

Srpaste stanice brzo umiru, pa ljudi s tom bolešću imaju nedostatak crvenih krvnih stanica. Srpaste stanice također mogu začepiti manje krvne žile i uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme.

Simptomi

Većina ljudi s obilježjem srpastih stanica zbog toga nema zdravstvenih problema. Osobina se ne može razviti u bolest.

Simptomi su rijetki, ali mogu uključivati ​​krv u mokraći ili opću bol i nelagodu. Okolnosti koje mogu potaknuti simptome uključuju:

• biti na velikim nadmorskim visinama, poput leta ili planinarenja
• intenzivno vježbati, posebno ako dovodi do dehidracije
• boraviti u okruženjima pod visokim tlakom, poput ronjenja na dah

Pod mikroskopom se krvne stanice osobe s obilježjem srpastih stanica obično čine normalnima. Međutim, kad postoji oksidativni stres, oni poprimaju oblik srpa.

Komplikacije

Većina ljudi s osobinom nema komplikacija, iako se one mogu razviti u ekstremnim okolnostima.

Međutim, ljudi s obilježjem srpastih stanica mogu vjerojatnije od drugih imati slijedeće zdravstvene probleme:

• razgradnja mišića, koja se naziva rabdomioliza, tijekom vježbanja ili treninga, posebno na visokim ili niskim temperaturama
• toplinski udar
• slaba opskrba slezene krvlju, što dovodi do odumiranja tkiva
• glaukom, nakon ozljede oka
• bolest bubrega
• renalni medularni karcinom, rijedak oblik raka bubrega

Također postoji veći rizik od iznenadne smrti uslijed napora.

Iako većina stručnjaka bolest srpastih stanica smatra dobroćudnom, postoji određena rasprava o stvarnim stopama različitih komplikacija.

Neki su stručnjaci pozvali na veću svijest o stanju i veći naglasak na screening i genetsko savjetovanje.

U međuvremenu, potrebno je više sredstava za istraživanje i svijest o bolesti srpastih stanica širom svijeta. U SAD-u se manje sredstava usmjerava prema ovom stanju nego prema cističnoj fibrozi, na primjer, koja pogađa manje ljudi.

Nedostatak financiranja svojstava srpastih stanica i bolesti srpastih stanica proizlazi iz nejednakosti u zdravstvu, a to je problem koji se mora hitno riješiti.

Tijekom trudnoće

Djeci je moguće prenijeti osobinu srpastih stanica. Također, kada oba roditelja imaju obilježje srpastih stanica, mogu imati dijete s bolešću srpastih stanica.

Iz tog razloga, ključno je razumjeti kako se osobina prenosi i koliko je vjerojatno da će se naslijediti.

Ako oba roditelja imaju obilježje srpastih stanica, postoji:

• 50% šanse da će njihovo dijete imati tu osobinu
• 25% šanse da će njihovo dijete imati bolest srpastih stanica
• 25% šanse da njihovo dijete neće imati osobinu ni bolest

Ako samo jedan roditelj ima svojstvo srpastih stanica, postoji:

• 50% šanse da će njihovo dijete imati tu osobinu
• 50% šanse da je njihovo dijete neće imati

Svatko koga brine šansa za prenošenje osobine trebao bi s liječnikom razgovarati o implikacijama i mogućnostima testiranja.

Ispitivanje i dijagnoza

Provjera osobina srpastih stanica sada je rutina za novorođenčad u SAD-u

Za stariju djecu i odrasle liječnik može dijagnosticirati obilježje srpastih stanica jednostavnim testom krvi. To uključuje uzimanje uzorka krvi s kraja prsta ili vene na ruci i slanje u laboratorij na analizu.

Osiguranje često pokriva ispitivanje osobina srpastih stanica. Provjera je također rutina za sportaše i ljude koji se pridružuju vojsci.

Liječenje

Osobina srpastih stanica obično ne zahtijeva liječenje, jer većina ljudi nema simptome.

Međutim, dobra je ideja konzultirati se s liječnikom ako osoba zna da ima tu osobinu i planira:

• imati djecu
• biti sportaš
• pridružiti se vojsci

Razmatranja tijekom ekstremnih vježbi

Ljudi s osobinama srpastih stanica vjerojatnije će imati slom mišića ili toplotni udar kada rade intenzivne tjelesne vježbe, kao što su natjecateljski sportovi ili vojni treninzi.

Stoga je ključno izbjegavati pregrijavanje i dehidraciju tijekom tjelesne aktivnosti. Savjeti uključuju:

• polako gradeći intenzitet treninga
• odmarajući se između garnitura i bušilica
• pijenje puno vode prije, za vrijeme i nakon aktivnosti
• zadržavanje hladnoće zamagljivanjem vodom ili odlazak na klimatizirano područje tijekom pauza
• primanje medicinske njege odmah ako se pojave bilo kakvi simptomi bolesti

Razmatranja tijekom trudnoće

Ako osoba zna da ima svojstvo srpastih stanica, dobra je ideja razgovarati s genetskim savjetnikom prije nego što dobije djecu.

Savjetnik će se osvrnuti na obiteljsku povijest te partnera i raspraviti o svim relevantnim rizicima i razmatranjima.

Outlook

Osobina srpastih stanica genetska je značajka. Većina ljudi koji ga imaju nemaju simptome, ali postoji veći rizik od određenih komplikacija, pa mogu biti potrebne mjere opreza - na primjer, tijekom ekstremnih vježbi.

Osoba može prenijeti tu osobinu, a ako je imaju oba roditelja, njezino dijete može imati bolest srpastih stanica, različito pitanje koje može biti ozbiljno.

Iz tog razloga dobra je ideja da svatko s osobinom srpastih stanica razgovara s genetskim savjetnikom prije nego što dobije djecu.