Hemofilija, koagulacija i zgrušavanje krvi

Koagulacija je postupak stvaranja krvnog ugruška. Ovo je važan i složen postupak koji omogućuje krvi začepljenje i zacjeljivanje rane. Na taj način tijelo zaustavlja svako neželjeno krvarenje.

Koagulacija uključuje djelovanje stanica i čimbenika zgrušavanja (zgrušavanja). Stanice su trombociti, a faktori zgrušavanja proteini. Ti su proteini prisutni u krvnoj plazmi i na površinama određenih vaskularnih ili krvnih žila.

Ako se osoba previše zgruša, može razviti duboku vensku trombozu (DVT) i druge probleme. Ako se ne zgruša dovoljno, osoba može imati hemofiliju. U ovom se slučaju krvarenje događa prelako.

Kako se događa koagulacija

Krvarenje iz nosa može se lako dogoditi kada osoba ima hemofiliju.

Hemostaza je proces koji zaustavlja krvarenje i sprječava oštećene krvne žile da izgube previše krvi.

Koagulacija je bitan dio hemostaze. U hemostazi, trombociti i protein koji se naziva fibrin djeluju zajedno kako bi začepili oštećeni zid krvnih žila. To zaustavlja krvarenje i daje tijelu priliku da popravi štetu.

Kada se dogodi oštećenje endotela, koji je sluznica krvne žile, trombociti odmah stvaraju čep na mjestu ozljede. Istodobno, proteini u krvnoj plazmi reagiraju i stvaraju fibrinske niti.

U složenoj kemijskoj reakciji, ove niti stvaraju i ojačavaju čep trombocita.

Kako se trombociti skupljaju na mjestu ozljede da bi se začepili ili blokirali, faktori zgrušavanja djeluju u nizu kemijskih reakcija kako bi ojačali čep i omogućili započinjanje zacjeljivanja.

Što je trombocit?

Trombocit je element u obliku diska u krvi koji igra ulogu u zgrušavanju krvi. Tijekom normalnog zgrušavanja trombociti se skupljaju.

Trombociti su krvne stanice koje dolaze iz megakariocita, a to su stanice koje stvara koštana srž.

Što je fibrin?

Fibrin je netopivi protein koji igra ulogu u zgrušavanju krvi.

Fibrin se skuplja oko rane u mrežastoj strukturi koja jača čep trombocita.

Kako se ova mreža suši i stvrdnjava, ili koagulira, krvarenje prestaje i rana tada zarasta.

Odakle dolazi fibrin?

Fibrin se u krvi razvija iz topljivog proteina, fibrinogena.

Kada trombociti dođu u kontakt s oštećenim tkivom, odvija se niz kemijskih procesa koji uzrokuju da protein nazvan trombin pretvori fibrinogen u fibrin.

Čimbenici zgrušavanja

Čimbenici koagulacije su proteini. Jetra ih proizvodi većinu.

Znanstvenici su izvorno numerirali ove čimbenike prema redoslijedu u kojem su ih otkrili, koristeći rimske brojeve od I do XIII. Kad osoba ima određeno stanje zgrušavanja, nedostajat će joj određeni faktor zgrušavanja.

Na primjer, osobi s hemofilijom nedostajat će:

Faktor VIII, ili antihemofilni faktor A, ako imaju hemofiliju A

Faktor IX ili komponenta tromboplastina u plazmi, ako imaju hemofiliju B, poznatu i kao Božićna bolest

Kad rana ošteti stijenku krvne žile, ona pokreće složeni niz kemijskih reakcija koji uključuju ove čimbenike koagulacije.

Proces je poput kaskade kemijskih reakcija, što se događa korak po korak.

Posljednji je korak kada se fibrinogen, poznat i kao faktor I, pretvori u fibrin koji tvori mrežu za začepljenje rane i zaustavljanje krvarenja.

Zgrušavanje i hemofilija

Ako se zgrušavanje ne dogodi kako bi trebalo, osoba ima hemofiliju. Hemofilija se javlja kada osoba nema puni broj čimbenika zgrušavanja. To se obično događa kada osoba naslijedi gen zbog kojeg proizvodi niže razine čimbenika zgrušavanja.

Dvije su glavne vrste hemofilije - A i B.

Osobama s hemofilijom A nedostaje faktor zgrušavanja VIII, a osobama s hemofilijom B nedostaje faktor zgrušavanja IX.

Prema Nacionalnom institutu za srce, pluća i krv (NHLBI), težina hemofilije osobe ovisi o količini faktora zgrušavanja VII ili IX koju imaju u krvi:

• Blaga hemofilija: osoba će imati 5 do 40 posto normalne razine faktora zgrušavanja.
• Umjerena hemofilija: imat će 1 do 5 posto normalnog faktora zgrušavanja
• Teška hemofilija: imat će manje od 1 posto normalne razine

Simptomi i komplikacije

Kad osoba ima hemofiliju, može imati modrice lakše i teže od drugih ljudi.

Simptomi hemofilije uključuju rane koje ne zarastaju i lagane modrice.

Postoji visok rizik od komplikacija, od kojih neke mogu biti opasne po život.

Simptomi i komplikacije uključuju:

• krvarenje nakon površinske ozljede, čak i ako je malo
• krvare iz nosa bez vidljivog razloga
• krvarenje iz usta
• spontane modrice
• oteklina i bol u zglobovima zbog unutarnjeg krvarenja
• krvarenje u mozgu nakon manjeg udarca u glavu, što dovodi do glavobolje, povraćanja, zbunjenosti, slabosti i moguće napadaja
• ostala oštećenja organa i tkiva
• ozbiljan gubitak krvi, što dovodi do hipovolemijskog šoka
• u žena, produljena ili obilna menstrualna krvarenja

I tip A i tip B mogu biti blagi, umjereni ili ozbiljni, ovisno o tome koliko su niski faktori zgrušavanja kod neke osobe.

Hemofilija obično pogađa muškarce, ali vrlo rijetko je mogu imati i ženke. Svake se godine oko 1 od 5000 muškaraca rodi s tim stanjem, prema NHLBI. Prema Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), rijetko može utjecati na žene.

Život s hemofilijom

Osoba s hemofilijom ne smije koristiti aspirin ili neke druge lijekove. Važno je razgovarati s liječnikom prije korištenja bilo kojeg novog lijeka.

Osoba s hemofilijom morat će poduzeti neke mjere predostrožnosti kako bi spriječila ozljede i krvarenja.

To može uključivati:

• pažljiv odabir aktivnosti i sporta
• ne koristiti lijekove, poput aspirina, koji smanjuju zgrušavanje
• osiguravajući da svi zdravstveni radnici, školski učitelji i drugi znaju da imaju hemofiliju

Nužno je slijediti sve liječničke savjete i prisustvovati svim pregledima koje liječnik preporučuje.

Neki ljudi mogu odabrati neki oblik medicinske identifikacije kako bi drugi znali koju vrstu radnje poduzeti i izbjeći u slučaju nužde.

Buduće nade

2018. znanstvenici s Instituta Salk objavili su da su pronašli način da pruže terapiju "jednim pucanjem" za ljude s hemofilijom B, koristeći tehnologiju matičnih stanica.

Miševi koji su primili injekciju nastavili su stvarati potrebne čimbenike zgrušavanja gotovo godinu dana nakon pucanja.

S vremenom to može ponuditi novu vrstu terapije koja će dodatno smanjiti rizike s kojima se suočavaju osobe s hemofilijom.

Oduzeti

U prošlosti je hemofilija bila životno opasno stanje, ali izgledi su se poboljšali, prema Informacijskom centru za genetske i rijetke bolesti (GARD) Američkog nacionalnog instituta za zdravlje.

Još nema lijeka za hemofiliju, a izgledi ovise o težini stanja.

S trenutnim mogućnostima liječenja, međutim, mnogi ljudi s niskom razinom faktora zgrušavanja mogu živjeti normalan ili gotovo normalan životni vijek i uživati ​​u dobroj kvaliteti života.