Sve što biste trebali znati o Waardenburgovom sindromu
Waardenburgov sindrom odnosi se na nekoliko rijetkih genetskih bolesti koje uzrokuju gubitak sluha, promjene boje očiju, kože i kose te promjene oblika lica.
Istraživači su identificirali četiri različite vrste sindroma, iako mogu postojati i dodatni podtipovi.
Waardenburgov sindrom nazvan je po D. J. Waardenburgu, nizozemskom oftalmologu koji je prvi put identificirao stanje 1951. godine.
Brze činjenice o Waardenburgovom sindromu:
- Karakterizira je gubitak sluha i neobični uzorci boja u očima, koži i kosi.
- Brojni književni i televizijski likovi imali su Waardenburgov sindrom.
- Waardenburgov sindrom je genetski poremećaj.
Što je Waardenburgov sindrom?
Oni s Waardenburgovim sindromom mogu imati široki nosni korijen, što uzrokuje pojavu široko postavljenih očiju.
Uobičajeno je da ljudi s ovim poremećajem imaju oči s mrljama ili oči različite boje.
Osobe s Waardenburgovim sindromom mogu također imati neobičan oblik lica i druge promjene u svom izgledu, poput prerano sijede kose.
Waardenburgov sindrom je urođeni poremećaj, što znači da je prisutan od rođenja. Lijek za stanje ne postoji, ali se njime može upravljati.
Koje su vrste Waardenburgovog sindroma?
Liječnici su identificirali četiri vrste Waardenburgovog sindroma. Njihovi se simptomi razlikuju, ali ljudi sa svakom vrstom imaju slične simptome. Tipovi 1 i 2 su najčešći.
Tip 1
Waardenburgov sindrom tipa 1 uzrokuje da netko ima širok prostor između očiju. Oko 20 posto ljudi s tipom I doživljava gubitak sluha. Također imaju mrlje boje ili izgubljenu boju na kosi, koži i očima.
Tip 2
Gubitak sluha češći je kod tipa 2 nego kod tipa 1, a oko 50 posto ljudi izgubi sluh. Simptomi su inače slični tipu 1, uključujući promjene u pigmentu kose, kože i očiju. Ova se verzija bolesti razlikuje od tipa 1 prvenstveno po tome što nema velikog prostora između očiju.
Tip 3
Tip 3 sličan je tipovima 1 i 2, često uzrokujući gubitak sluha i promjene pigmenta. Ljudi s ovim oblikom obično imaju širok razmak između očiju i širokog nosa. Karakteristična značajka tipa 3 koja ga razlikuje od tipa 1 i 2 su problemi s gornjim udovima.
Osobe s tipom 3 mogu imati slabe ruke ili ramena ili malformacije u zglobovima. Neki također imaju intelektualne poteškoće ili rascjep nepca. Tip 3 ponekad se naziva Klein-Waardenburgov sindrom.
Tip 4
Tip 4 uzrokuje promjene u pigmentaciji i može rezultirati gubitkom sluha. Uz to, ljudi s ovim oblikom imaju bolest zvanu Hirschsprung bolest. Ovaj poremećaj može blokirati debelo crijevo, uzrokujući jak zatvor.
Simptomi Waardenburgovog sindroma
Simptomi Waardenburgovog sindroma razlikuju se ovisno o vrsti. Većina ljudi ima:
- promjene u vidu
- promjene boje šarenica, a svaka je često različita ili ima mrlje
- rano sijedenje kose prije 30. godine života
- svijetle mrlje na koži
Većina ljudi s Waardenburgovim sindromom ima normalan sluh, ali gubitak sluha može se dogoditi kod sve četiri vrste.
Neki ljudi s Waardenburgovim sindromom imaju i druge abnormalnosti, prvenstveno utječući na oblik različitih dijelova tijela. Neki od najčešćih uključuju:
- poteškoće sa stvaranjem suza
- malo debelo crijevo
- maternice abnormalnog oblika
- rascjep nepca
- djelomično albino kože
- bijele trepavice ili obrve
- široki nos
- obrva ili jednostruka, neprekidna obrva
Simptomi se značajno razlikuju među vrstama, ali tip 3 najčešće je najslabiji. Uz tipične simptome Waardenburgovog sindroma, osobe s tipom 3 mogu osjetiti:
- kosti prstiju koje su srasle
- abnormalnosti u rukama, rukama ili ramenima
- mikrocefalija ili neobično mala glava
- kašnjenja u razvoju ili intelektualne teškoće
- promjene u obliku kostiju lubanje
Uzroci Waardenburgovog sindroma
Sindrom bolesti nije zarazan, ne može se liječiti lijekovima i ne može biti uzrokovan načinom života ili razvojnim čimbenicima.
Mutacije u najmanje šest gena povezane su s Waardenburgovim sindromom. Ti geni pomažu tijelu da formira razne stanice, posebno melanocite. Melanociti su stanice koje pomažu koži, kosi i očima da daju svoj pigment.
Neki geni koji sudjeluju u Waardenburgovom sindromu, uključujući SOX10, EDN3 i EDNRB, također utječu na razvoj živaca u debelom crijevu. Specifična mutacija koju osoba ima odredit će vrstu Waardenburgovog sindroma koji se razvije.
Genetski uzroci svake vrste
Tipovi 1 i 3 slijede autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. Autosomi su kromosomi koji nisu spolni kromosomi.
Dominantno znači da osoba treba naslijediti samo jednu kopiju genske mutacije da bi razvila bolest. Većina ljudi s tipom 1 ili 3 ima roditelja s poremećajem.
Tipovi 2 i 4 također slijede dominantni obrazac nasljeđivanja, ali se također mogu naslijediti prema recesivnom genetskom obrascu. Ovaj obrazac zahtijeva dvije kopije mutacije gena i čini nasljedstvo manje vjerojatnim.
Oba modela nasljeđivanja znače da je vjerojatnije da će osoba imati Waardenburgov sindrom ako roditelj ili drugi bliski rođak, poput bake i djeda, ima poremećaj.
Recesivni geni mogu se, međutim, skrivati nekoliko generacija, tako da nemaju svi ljudi s Waardenburgovim sindromom živog člana obitelji s tim poremećajem.
Koliko je rijedak Waardenburgov sindrom?
Waardenburgov sindrom rijetka je bolest koja pogađa oko 1 na 40 000 ljudi. Otprilike 2 do 5 posto svih slučajeva gluhoće uzrokovanih abnormalnostima gena rezultat je sindroma. Iako rijetki, Waardenburgov sindrom može biti čest u obitelji jer je genetski.
Dijagnosticiranje Waardenburgovog sindroma
Liječnici mogu sumnjati na Waardenburgov sindrom kod novorođene bebe na temelju izgleda djeteta. Liječnici također mogu testirati bebe na Waardenburgov sindrom ako razviju gubitak sluha.
Većina slučajeva Waardenburgovog sindroma dijagnosticira se u ranom djetinjstvu ili dojenačkoj dobi, iako neki slučajevi mogu ostati neotkriveni dugi niz godina.
Ispitivanja
Za testiranje je potreban uzorak DNK, koji se vadi iz krvi osobe. Laboratorij može pretražiti DNK na genetske mutacije povezane s Waardenburgovim sindromom.
Također je moguće pregledati genetske mutacije povezane s Waardenburgom kada je žena trudna.
Koliko će simptomi Waardenburgovog sindroma biti ozbiljni, ne mogu se utvrditi ovim probirnim testovima.
Liječenje i upravljanje Waardenburgovim sindromom
Ljudi s Waardenburgovim sindromom imaju uobičajeno očekivano trajanje života i mogu voditi normalan život. Nema dokaza da će način života ili druge promjene okoliša utjecati na njihove simptome. Umjesto toga, liječenje zahtijeva upravljanje simptomima onako kako se pojavljuju.
Najčešći tretmani Waardenburgovog sindroma uključuju:
- kohlearni implantati ili slušni aparat za liječenje gubitka sluha
- razvojna podrška, poput posebnih škola, djeci s teškim oštećenjem sluha
- operacija za sprečavanje ili uklanjanje začepljenja u crijevima
- kolostomska vrećica ili drugi uređaj za potporu crijevnom zdravlju zbog začepljenja crijeva
- operacija za korekciju rascjepa nepca ili rascjepa usne
- kozmetičke promjene, poput bojenja kose ili korištenja šminke za prekrivanje neobičnog pigmenta kože
Osobi s Waardenburgovim sindromom možda će trebati podrška za upravljanje njihovim stanjem, posebno ako to utječe na njihov izgled na načine koje nije lako promijeniti. Grupe podrške, obiteljsko savjetovanje i edukacija o bolesti mogu vam pomoći.
Oduzeti
Waardenburgov sindrom uključuje širok spektar simptoma. Neki ljudi doživljavaju samo manje promjene u svom izgledu. Drugi se suočavaju s brojnim funkcionalnim izazovima. Ne postoji način da se predvidi kako će se Waardenburgov sindrom s vremenom manifestirati ili mijenjati kod određene osobe.
Međutim, poznavanje vrste Waardenburgovog sindroma koju osoba može pomoći liječnicima u planiranju odgovarajućeg liječenja. Uz podršku i kvalitetnu njegu, ljudi s Waardenburgovim sindromom mogu voditi dug i zdrav život.
